新闻来源: 中国经济网 于January 15, 2009 22:24:13 敬请注意:新闻取自各大新闻媒体，观点内容并不代表本网立场！
4人均属男性假两性畸形，表面上是女孩，实际却是男孩
南京一大家子兄妹8人，相继结婚后，却有4个姐姐迟迟没有怀孕，近日的检查的结果让全家人大吃一惊——这四位自小就被认为是女孩的姐姐，竟然都是男性，他们的染色体核型为46、XY，体内也没有任何女性生殖器官。
日前，26岁的王丽（化名）在姐姐的陪同下，悄悄来到南京市妇幼保健院优生遗传门诊，王丽已怀孕4个多月了，但她却向接诊的倪涵副主任医师提出“想检查一下孩子正不正常，要是不正常的话，就不要了。”王丽的话让医生很惊讶，便关切地问：“你有什么担心吗？”“我们家有遗传病，想检查一下是男孩还是女孩，如果是男孩的话就不要了。”王丽含糊地解释。在医生的仔细询问下，王丽终于说出了事情的真相。原来，她有四个姐姐都是男性假两性畸形，有两个外甥也同样是这种畸形，她如果生男孩的话，患上男性假两性畸形的几率高达50%。
4个姐姐全是男儿身
陪王丽一同前去咨询的姐姐坦然地告诉医生，她就是其中一位男性假两性畸形者。王丽的姐姐介绍，她们来自农村，她是家中的老大，小时候根本不知道自己和别人有什么不同。“我父母一连生了8个孩子，只有一个男孩，我们的外表和女孩一样，父母从来就没有想过我们会是男孩。人家姑娘长大了会有月经，可我们其中四姐妹一直就没有来，我妈说可能是我们发育得晚，也没当回事。二十多岁，我们四姐妹都相继结婚了。”倪涵打量着眼前这个女人，看上去40岁左右，皮肤很光洁，也没有喉结，从外表根本看不出是男性。可结婚后迟迟没有怀孕，让她最终走进了医院，医生检查的结果让她彻底蒙了。“医生说我是男的！”
大姐的检查结果让还有三位结婚后没有怀孕的妹妹非常紧张，她们一起到医院接受了检查。结果显示，她们都是男性假两性畸形。大姐表示，她们的外生殖器是女性的，且活了几十年大家都知道她们是女人，所以她们选择继续做女性，检查中发现的隐睾已经切除了。
两个外甥也未能幸免
倪涵告诉记者，男性假两性畸形属于X连锁隐性遗传疾病，发病原因是由于靶器官上缺乏雄激素的受体或受体有缺陷，从而影响性器官向男性化方向发育。由于患者体内雌激素受体正常，表现出女性第二性征。正因如此，王丽的4个姐姐虽外表是女性，乳房也像女性一样正常发育，而且有女性的外阴，但是B 超检查却没有子宫和卵巢。正因为这是一种遗传疾病，王丽另外一个姐姐生的两个孩子都是男性假两性畸形。 |
发育晚的，统统拉去检查！